Что такое мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это целый класс наследственных заболеваний, которые со временем приводят к ослаблению мышц тела. Сегодня болезнь неизлечима. Но некоторые физические и медицинские процедуры способны замедлить прогрессирование и улучшить состояние больного. При подозрении на наличие болезни рекомендуется обратиться к неврологу.

Формы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей симметричной атрофией мышц. Болезнь во всех ее формах и проявлениях протекает долго. Слабость мышц в этом случае обусловлена отсутствием важного белка – дистрофина. Он важен для человека, так как соединяет скелет мышечных волокон с внеклеточным матриксом.

Отсутствие дистрофина вызывает постоянную усталость, нарушения походки, проблемы с глотанием и координацией движений. Всего существует более 30 форм заболевания. Они отличаются характером, степенью тяжести, симптоматикой.

9 самых распространенных из них:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Это самая распространенная форма патологии среди детей. Страдают от нее в основном только мальчики. Помимо проблем с координацией движений и ходьбой, больные часто падают, ходят на цыпочках или враскачку, страдают от умственной отсталости. Обычно обнаруживается в возрасте 2-3 лет. Мышцы постепенно изменяются в размерах, становятся слабее, не могут выполнять своих функций. В большинстве случаев к 12-13 годам больному требуется инвалидное кресло. Продолжительность жизни таких людей обычно не превышает 20 лет.
2. Мышечная дистрофия Беккера. Симптомы в этом случае примерно такие же, как и в предыдущей форме. Но здесь симптоматика выражена более мягко, а прогрессирование патологии замедлено. Эта форма дистрофии диагностируется в детском и подростковом возрасте, поражает только мужчин. Средняя продолжительность жизни таких больных всего на 10 лет больше, чем при болезни Дюшенна.
3. Миотонические расстройства. Это самая распространенная форма болезни среди взрослых, диагностируется в детском или подростковом возрасте. Такие расстройства поражают не только мышцы рук и ног, они негативно сказываются на сердце, нервной и гормональной системе, зрении, ЖКТ. Часто болезнь прогрессирует медленно.
4. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Патология поражает мышцы лица, лопаток, рук и ног. Диагноз обычно ставится в детстве, встречается и у мальчиков, и у девочек. Болезнь развивается медленно, но характеризуется резким ухудшением и периодами, когда состояние человека улучшается. Обычно большая часть пациентов с таким диагнозом способны работать и самостоятельно передвигаться, хотя у них есть проблемы с ходьбой, жеванием и глотанием.
5. Мышечная дистрофия Эрба-Рота затрагивает и мальчиков, и девочек. Диагностируется обычно в детском возрасте. Большинство больных доживает до 40 лет и более. Симптоматика сначала развивается в области бедер, а затем захватывает руки и ноги.
6. Врожденная патология. Такая дистрофия мышц диагностируется в новорожденном возрасте. Встречается и у девочек, и у мальчиков. Такая форма болезни существует в двух вариантах: дистрофия с дефицитом миозина и болезнь Фукуяма. Оба они протекают тяжело, имеют ярко выраженную симптоматику. Ребенок навсегда остается инвалидом, страдает от судорог и патологических изменений в головном мозгу.
7. Дистальная дистрофия. Эта форма относится к редким болезням, которые проявляются в уже взрослом возрасте. Прогрессирование патологии медленное, что дает людям шансы вести привычный образ жизни и дожить до старости. Больше всего от нее страдают мышцы конечностей.
8. Дистрофия мышц глазного яблока и глотки. Обычно диагностируется в возрасте 40-50 лет. Вызывает проблемы с глотанием и жеванием пищи, слабостью мышц глаз и вызванной этим симптоматикой. На поздних стадиях вызывает удушье и спазмы, рецидивы пневмонии.
9. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Болезнь достаточно редкая, но отличная от других форм. Проявляется в подростковом возрасте среди мальчиков. Поражает конечности, вызывает патологические изменения в сердце даже у девочек, которые являются лишь носителем гена и не страдают от выраженной симптоматики. Обычно такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Примечательно, что это наследственное заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Чаще всего первые симптомы обнаруживаются на профилактических осмотрах у специалистов еще в раннем детстве. По статистике от патологии чаще страдают мальчики, чем девочки.

Прогноз для таких пациентов зависит от многих факторов. Кто-то живет с болезнью годами, лишь поддерживая свое состояние и замедляя прогрессирование атрофии мышц. Другие же быстро теряют способность вести привычный образ жизни, не могут самостоятельно ходить и часто нуждаются в инвалидном кресле.

Симптомы и причины мышечной дистрофии

Причины мышечной дистрофии кроются в хромосомной мутации. Поражается Х-хромосома, но каждая форма заболевания имеет свои особенности и характеризуется уникальным набором мутировавших генов. При этом все они способствуют снижению или же полному прекращению синтеза дистрофина – белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.

Именно этот белок отвечает за их рост и восстановление, хотя его содержание очень мало – всего 0,002 % от общего количества белков в мышцах. Чем меньше количество дистрофина, тем больше прогрессирует болезнь и выражена симптоматика.

Среди основных симптомов, сопровождающих все формы патологии, стоит отметить такие признаки:

• мышечная слабость, прогрессирующая с годами;
• падения, неуклюжесть, изменения в походке (человек начинает двигаться вразвалочку, не может контролировать свою походку);
• проблемы с речью, дыханием, глотанием, пережевыванием пищи, координацией движений;
• боль в мышцах – особенно страдает голень;
• сложности с памятью, концентрацией внимания, обучением;
• судороги и контрактуры.

Если вы обнаружили у себя перечисленные выше симптому, записывайтесь на прием к неврологу в медицинский центр "Юнона".

Диагностика и лечение

При наличии симптоматики мышечной дистрофии больного отправляют на прием к врачу-неврологу. Специалист именно этого профиля подбирает способы и методы диагностики болезни, схему поддерживающей и восстанавливающей терапии.

Помимо личной беседы и изучения анамнеза, могут потребоваться такие диагностические мероприятия:

• ферментный анализ для выявления повышенного уровня креатинкиназы – этот показатель сигнализирует о повреждении мышц;
• генетическое исследование для выявления мутаций в Х-хромосоме;
• мониторинг работы сердца, легких для предотвращения угрожающих жизни состояний;
• биопсия мышечной ткани, позволяющая определить степень тяжести заболевания;
• электромиография, измеряющая мышечную активность.

Кроме того, может потребоваться сдача анализа крови, мочи, аппаратное сканирование с целью исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.

На сегодняшний день нет эффективных методов лечения этого заболевания. Невролог и другие специалисты помогут подобрать методы и процедуры, которые замедлят прогрессирования болезни, но не устранят ее полностью. Лечение подбирается симптоматическое. Оно может включать в себя:

• прием кортикостероидных и обезболивающих средств;
• витаминно-минеральные комплексы;
• препараты для сердца и легких.

Кроме того, могут потребоваться медицинские процедуры, в том числе операции на сердце и позвоночнике, вспомогательная вентиляция легких. А физиотерапия и ЛФК помогут укрепить мышцы конечностей, сохранить как можно дольше возможность ходить и двигаться.